異常血紅蛋白病簡述
血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結合而成。異常血紅蛋白病是一組遺傳性珠蛋白鏈結構異常的血紅蛋白病。血紅蛋白變異90％以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異�？砂l生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見。異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。目前，世界上已發現近900種變異型血紅蛋白，我國也已發現其中80余種。
國內異常血紅蛋白病的發病率約為0.29％，分布于幾十個民族。大多數變異型血紅蛋白不伴有功能異常，臨床上亦無癥狀�！【W站整理
異常血紅蛋白病可根據功能特點或結構變化加以分類。異常血紅蛋白理化性質改變，可表現為溶解性降低形成聚集體（如血紅蛋白S）、氧親和力變化、形成不穩定血紅蛋白（unstable hemoglobin）或高鐵血紅蛋白（methemoglobin）等。
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